Yhdysvalloissa toimiva Stanfordin neurologinen hoitolaitos on hoitanut SMA1-potilaita vuodesta 2013 ja vanhempia lapsia vuodesta 2015. Aikuisten laajamittainen hoito alkoi vuoden 2017 alusta. Seuraavien tietojen arviointi on tehty 4-14 kuukauden hoidon jälkeen ja koskee 21 potilasta, joiden ikäjakauma on 18-65 vuotta.

– Liikkumiskykyä mittaavassa HFMSE-testissä nähtiin hienoista parannusta, kun hoitamattomana olisi odotettavissa pientä laskua
– Yläraajojen testaus osoitti myös hienoista parantumista, kun hoitamattomana olisi odottavissa pientä laskua
– Nopean vitaalikapasiteettin (FVC) mittauksissa oli suurta hajontaa ja kokonaisuutena osoitti hienoista laskua, mutta hoitamattomana odotettavissa oleva lasku on suurempaa
– Sisään- ja uloshengityksien mittauksissa oli havaittu hienoista nousua. (Historiallista dataa ei ole olemassa näiden heikentymisestä ajan kanssa, mutta on oletettavissa)

SMA-potilaiden henkilökohtaiset tuntemukset kannustavat hoitoon

Kolmenkymmenen hoidetun aikuisen kyselytutkimusten perusteella 28/30 koki saaneensa hyötyä nusinerseeni-hoidosta. Kaksi henkilöä, jotka eivät raportoineet hyötyä, olivat kuitenkin mittausten perusteella hyötyneet, mutta syystä tai toisesta eivät raportoineet siitä kyselyssä. Useat potilaat raportoivat elämänlaadun ja kyvyn itsenäisempään elämään parantuneen. Nämä tuntemukset ovat pysyneet 9 kuukautta tai pidempään. Kokemuksia:

– 51 vuotias nainen, joka oli menettänyt kyvyn syödä ja pureskella ruokaa itsenäisesti, sai takaisin kyvyn tehdä molempia, mikä paransi huomattavasti hänen elämänlaatuaan
– 45 vuotias mies huomasi nusinerseenin parantaneen hänen kykyään kävellä rappusissa ja aikaisemmin käytössä ollut kävelykeppi jäi pois. Tämä näkyi positiisesti myös työelämässä.
– 40 vuotias mies, joka oli jatkuvan avun tarpeessa pystyi hoidon turvin istumaan turvallisemmin sähköpyörätuolissa, joka paransi hänen itsenäisyyttään ja vähensi hoitokuluja.

Nämä alustavat tulokset antavat positiivisen kuvan nusinerseeni-hoidon mahdollisuuksista myös aikuisilla SMA-potilailla.

Lähde. Neurologian ja lastentautien professori John W. Day 14.5.2018 päivätty kirje vastauksena kyselyyn aikuisten hoitokokemuksista.