SMA Finland ry:n ja lääkeyhtiö Biogen Finland Oy:n kansainvälisenä harvinaissairauksien päivänä julkistaman SMA-potilaspolku-raportin mukaan spinaalista lihasatrofiaa eli SMA:ta sairastavien potilaspolulla on runsaasti parannettavaa aina diagnoosista tarvittavien hoitojen saamiseen.
Spinaalinen lihasatrofia eli SMA on perinnöllinen sairaus, jossa hermosolujen toiminnanhäiriö johtaa lihasten rappeutumiseen ja lihasheikkouteen, mistä seuraa liikuntakyvyn heikkenemistä ja usein myös hengityksen ongelmia.1 Harvinaisen ja vakavan sairauden kanssa eläminen on haastavaa potilaille ja heidän perheilleen, ja vaatii paljon voimia ja omaa aktiivisuutta.
Raportin mukaan SMA-potilaiden suurimpiin haasteisiin kuuluvat diagnoosin saamisen hitaus, sote-ammattilaisten tautiin liittyvän osaamisen puutteet ja tiedonsiirron haasteet ammattilaisten välillä sekä lääkehoidon puuttuminen isolta osalta potilaita.
SMA-perheet kokevat olevansa epätasa-arvoisessa asemassa keskenään, sillä palvelujen ja hoidon saaminen riippuu usein siitä, kenen kanssa terveydenhuollossa asioi. Esimerkiksi diagnoosin ja tiedon saaminen riippuvat siitä, kuinka hyvin omalle kohdalle osuvat terveydenhuollon ammattilaiset tuntevat SMA-tautia.
Myös apuvälineiden, tukien ja etuuksien saaminen vaatii potilailta tai heidän perheiltään oma-aloitteisuutta ja taistelua.
Palvelupolku koetaan myös epätasaiseksi: Siirtymä lasten sairaanhoidosta aikuisten puolelle koetaan erityisen haastavana vaiheena. Potilaiden kokemusten mukaan SMA:n hoito ja seuranta heikkenevät merkittävästi, kun potilas saavuttaa 16 vuoden iän.
Raportti ehdottaa useita parannuskeinoja
Raportissa esitetään useita konkreettisia ehdotuksia SMA-potilaan palvelupolun kehittämiseksi. Esimerkiksi SMA:n liittämistä osaksi vastasyntyneiden seulontaohjelmaa ja kansallisten suositusten laatiminen SMA:ta sairastavan nuoren siirtymiseen lasten sairaanhoidosta aikuisten sairaanhoitoon ovat raportin keskeisiä suosituksia. Raportissa ehdotetaan myös, että joko THL tai hyvinvointialueet perustaisivat kansallisen lihastautirekisterin.
”Moni Suomen SMA-potilaista on vailla lääkehoitoa. Me joudumme elämään etenevän sairauden ja toimintakyvyn menetyksen aiheuttaman pelon ja tuskan kanssa. Lääkehoidon saaminen kaikille SMA-tautia sairastaville on yhdistyksemme ykköstavoite. Vaikka meitä on vähän, haluamme, että meitä kohdeltaisiin yhdenvertaisesti muiden potilasryhmien kanssa”, sanoo SMA Finland ry:n puheenjohtaja Lassi Murto.
”SMA-tautia tunnetaan huonosti, joten tietoisuuden lisääminen on oleellista, jotta esimerkiksi poliittiset päättäjät ja sote-ammattilaiset voivat ymmärtää SMA-perheiden tilannetta paremmin. Yhteiskunnallisen keskustelun herättäminen harvinaissairauksiin ja niiden lääkehoitoihin liittyen on tärkeää, jotta harvinaissairaudet eivät jää isompien sairauksien varjoon”, sanoo Biogenin toimitusjohtaja Mikko Fernström.
Raportti on saatavissa: SMA Finland ry:n sivuilta sekä Biogen Finland Oy:n sivuilta
Katso myös videot, joissa potilaat tai lapsipotilaan vanhemmat kertovat haasteista, joita he kohtaavat päivittäin SMA-taudin myötä.
1 https://www.terveyskyla.fi/
Lisätietoa:
Mikko Fernström, toimitusjohtaja, Biogen Finland Oy
mikko.fernstrom@biogen.com
Lassi Murto, puheenjohtaja, SMA Finland ry
lassi.murto@sma-europe.eu
SMA-potilaspolku-raportin toteutus
Raportti tehtiin Biogenin ja SMA Finlandin yhteistyönä keväällä 2022. Käytännön toteutuksesta vastasi Gesund Partners. Raportti perustuu SMA-potilaiden ja -perheiden aktiiviseen työpajatyöskentelyyn. Projektin loppuvaiheessa SMA:ta hoitaville neurologeille esitettiin työpajoista nousseet keskeisimmät kysymykset pohdittavaksi; vastaukset ja palaute neurologeilta ovat osana loppuraporttia.
SMA Finland ry
SMA Finland ry on spinaalista lihasatrofiaa sairastavien ja heidän läheistensä valtakunnallinen yhdistys. Yhdistyksen tärkein tehtävä on SMA:n lääketieteellisten hoitojen edistäminen Suomessa eli lääkehoidon saaminen kaikkien SMA:ta sairastavien käyttöön. SMA Finland ry järjestää jäsenilleen tapahtumia, esimerkiksi vertaistapaamisia erilaisilla teemoilla. Yhdistys toimii vapaaehtoisvoimin, ja sen toiminta rahoitetaan jäsenmaksuilla ja lahjoituksilla. SMA Finland on SMA Europen jäsen. Lisätietoa: smafinland.fi
Biogen Finland Oy
Biogen on maailman johtava aivoterveyden asiantuntija. Yhtiö on yksi maailman ensimmäisistä bioteknologiayrityksistä, jonka perustivat Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray ja Nobel-palkinnon voittajat Walter Gilbert ja Phillip Sharp vuonna 1978. Viimeisen vuosikymmenen aikana Biogen on johtanut innovatiivista tieteellistä tutkimusta, jonka tavoitteena on nujertaa vakavat neurologiset sairaudet.
MS-tauti, Alzheimerin tauti, Parkinsonin tauti ja amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) vaikuttavat miljooniin ihmisiin ympäri maailmaa. Monet ihmiset kärsivät myös harvinaisemmista sairauksista, kuten spinaalisesta lihasatrofiasta (SMA). Lue lisää: www.Biogen.fi