SMA Finland ry on lähettänyt 5.3.2024 Palveluvalikoimaneuvostolle (Palko) kirjelmän, jossa toivotaan Palkon vaikuttavan vastasyntyneiden SMA-seulonnan käyttöönottoon sekä ottavan käsittelyyn lääkehoidon laajentamisen koskemaan kaikkia potilasryhmiä.
Kirjelmä Palkolle:
Hyvä Palveluvalikoimaneuvosto,
Potilasjärjestönä olemme huolissamme SMA-sairauden hoidon puutteista Suomessa. Huolemme koskee toisaalta diagnoosin viivästymisestä aiheutuvaa hoidon puutetta ja toisaalta sitä, että kaikkia diagnosoituja potilaita ei Suomessa hoideta. Toivomme, että Palko ottaa nämä alla esitellyt asiat käsittelyyn ja edistää niitä osaltaan.
Vastasyntyneiden seulonta
Tammikuussa 2021 Palko tiedotti, että STM:ssä on käynnissä selvitys siitä, miten ja kenen toimesta seulonnat sekä tautien lisääminen jo käynnissä oleviin seulontoihin jatkossa arvioidaan ja niiden käyttöönotosta päätetään. Otimme Palkoon yhteyttä maaliskuussa 2021 ja toimme esille huolen, että vastasyntyneiden SMA-seulonta ei ole Suomessa käytössä ja sen käyttöön saaminen vaikuttaa kestävän kohtuuttoman pitkään.
Kaikesta päätellen vastuunjako asian edistämisessä (Palko/STM) on edelleen kesken. Tapasimme joulukuussa 2023 sosiaali- ja terveysministeri Kaisa Juusoa. Tapaamisessa kävi ilmi, että asia ei ole edennyt lainkaan, vastuunjako on edelleen sopimatta ja selvitys tekemättä. On todella huolestuttavaa, että vastasyntyneiden SMA-seulonta on jäänyt tämän uudistuksen jalkoihin, jossa ei ole vielä edes aikataulu selvillä. Vuosittain Suomessa syntyy SMA-vauvoja, joiden sairaus ehtii edetä pitkälle, koska lääkehoito viivästyy. Seulonta mahdollistaisi oikea-aikaisen lääkehoidon aloituksen ja estäisi vakavan liikuntavamman kehittymisen ja jopa kuoleman. On todella surullista sekä potilaiden että kustannustehokkuuden kannalta, että Suomi ei hyödynnä lääkehoitoa parhaalla mahdollisella tavalla.
Suomi on pahasti jälkijunassa verrattuna muuhun Eurooppaan – vain Suomessa ja Kreikassa hoito viivästyy seulonnan puutteen takia. Muissa maissa on käynnissä joko rutiiniseulonta tai pilottiohjelma. Muun muassa Ruotsi, Norja ja Tanska ovat käynnistäneet seulontaohjelman viimeisen kolmen vuoden aikana, jolloin Suomessa on vain mietitty vastuunjakoa ja roolituksia.
Oheinen kartta kuvaa seulontatilannetta Euroopassa. Vihreä väri viittaa rutiiniseulontaan ja sininen pilottiohjelmaan.
odysma.sma-europe.eu/embeddable/data-views/status-sma-newborn-screening
[Kirjelmän liitteenä SMA Finland ry:n esitys vastasyntyneiden SMA-seulonnasta, joka on esitelty sosiaali- ja terveysministerille joulukuussa 2023]
Lääkehoidon rajaukset
Lihastauti SMA:han on Suomessa käytössä kolme lääkehoitoa, joista ensimmäinen otettiin käyttöön vuonna 2018. Lääkkeiden käyttö on kuitenkin Suomessa rajattu lapsille ja nuorille. Aikuispotilaat ovat edelleen ilman hoitoa ja joutuvat kärsimään sairauden etenemisestä. Näemme että tälle hoidon rajaukselle ei ole perusteita ja lääkehoito tulisi Suomessa laajentaa kaikkiin SMA-potilaisiin välittömästi.
Parantunut tutkimusnäyttö
SMA:n lääkehoidon tehosta ja turvallisuudesta on kertynyt runsaasti tutkimusnäyttöä myös aikuispotilaiden osalta. Kaikki tutkimukset viittaavat lääkehoidon johtavan toimintakyvyn vakiintumiseen tai parantumiseen. Yhdessäkään seurantatutkimuksessa ei ole havaittu toimintakyvyn heikkenemistä, mikä olisi oletettavaa taudin luonnollisessa kulussa. Tutkimusten seuranta-ajat ovat pikkuhiljaa pidentyneet. Helmikuussa 2024 julkaistussa saksalais-sveitsiläis-itävaltalaisessa tutkimuksessa seurattiin 120 keski-iältään 36-vuotiasta SMA-potilasta nusinerseenihoidossa 38 kuukauden ajan. Potilailla havaittiin toimintakyvyn paranemista ja vakiintumista kaikissa potilasryhmissä. Pitkä tutkimusaika toi selvästi esiin lääkehoidon vaikutuksen verrattuna taudin luonnolliseen kulkuun. Linkki: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666776224000280
Muita aikuispotilaiden hoidon seurantatutkimuksia on listattu verkkosivuillamme: https://smafinland.fi/spinraza/
Rajauksen keinotekoisuus
Se että lääkehoito vaikuttaa myös aikuispotilailla on luonnollista, koska kaikilla SMA:ta sairastavilla on ikään katsomatta oireiden syynä SMN-proteiinin puute, jota lääkehoidot korjaavat. Hoidon rajaaminen lapsiin ja nuoriin on nähdäksemme täysin keinotekoinen eikä sitä voi lääketieteellisesti perustella. Näemmekin että lääkehoidon tulisi olla tautikohtainen eikä potilasryhmäkohtainen. Näinhän onkin asianlaita lähes kaikilla lääkkeillä.
Lääkehoidon ja hoitamattomuuden potilasnäkökulma
Potilaiden kannalta kaikkein tärkeintä on taudin etenemisen pysäyttäminen ja sen tulee riittää hoidon antamisen ja jatkamisen perusteeksi. Ero pysähtyneen ja etenevän taudin välillä – vaikka se lyhyellä aikavälillä tarkasteltuna olisikin pieni – kasvaa vuosi vuodelta ja muodostuu lopulta suureksi. Tätä potilaiden näkemystä tukee myös laaja eurooppalainen tutkimus: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28237437/
Näennäisesti pieneltä vaikuttava toimintakyvyn menetys voi olla potilaalle valtavan suuri. Pienet voiman menetykset voivat tehdä mahdottomiksi esimerkiksi itsenäisen syömisen, itsenäisen wc:ssä käynnin, sähköpyörätuolin käytön, puhumisen, tietokoneen tai puhelimen käytön, asennon vaihdon sängyssä tai pään pystyssä pitämisen. Nämä toimintakyvyn menetykset voitaisiin lääkehoidolla estää.
Tieto taudin pysähtymisestä poistaa toimintakyvyn menetyksen ainaisen pelon ja lisää elämäniloa ja auttaa suunnittelemaan tulevaisuutta. Lisäksi tieto siitä että lääke on olemassa, mutta sitä ei ole mahdollista käyttää, vaikuttaa negatiivisesti. Turhautuminen on vienyt monilta elämänilon kokonaan.
Hoitotilanne Euroopassa
Lisääntyneen tutkimusaineiston tukemana kaikki Keski-, Länsi- ja Etelä-Euroopan maat sekä Norja ja Islanti ovat päättäneet korvata nusinerseenihoidon kaikille SMA:ta sairastaville riippumatta potilaan iästä. Päätösten perusteena on sama lääketieteellinen tutkimustieto kuin mitä Suomessakin on käytettävissä.
Kaikkia potilasryhmiä hoitavat maat on merkitty oheisessa nusinerseenin hoitotilannetta kuvaavassa kartassa tummanvihreällä: https://view.genial.ly/650052ce0024b400130cf752