AJAMAMME ASIAT

Tavoite 1: Lääkehoito kaikille SMA:ta sairastaville Suomessa

Suomessa on kolme myyntiluvallista SMA:n hoitoon tarkoitettua lääkettä: nusinerseeni, Zolgensma ja risdiplam. Suurin osa Suomen SMA-potilaista on kuitenkin vailla lääkehoitoa ja he joutuvat elämään etenevän sairauden ja toimintakyvyn menetyksen aiheuttaman pelon ja tuskan kanssa. Hoidon ulkopuolella on lähes kaikki aikuispotilaat ja osa SMA3-tyypin lapsipotilaista. Tilanne on sietämätön ja se on korjattava.

Perustelut

Seuraavat perustelut tukevat lääkehoitoa kaikille SMA:ta sairastaville.

Myyntilupa ja tutkimukset

Euroopan lääkeviranomaisen EMA:n myöntämien myyntilupien käyttöaiheiden potilasryhmät kattavat kaikki Suomen SMA-potilaat mukaan lukien vielä toistaiseksi oireettomat SMA-lapset.
Myyntiluvan myöntämisen perusteena on se, että tutkimustiedon perusteella lääkkeen riski-hyöty-suhteen katsotaan olevan potilaan kannalta edullinen eli lääkkeen käyttö on lääketieteellisesti perusteltua. Näin ollen kaikille Suomen SMA-potilaille löytyy lääketieteellisesti perusteltu lääkehoito.
SMA-lääkkeitä on tutkittu useissa tutkimuksissa, jotka osoittavat lääkkeiden parantavan toimintakykyä ja pidentävän elämän pituutta taudin luonnolliseen kulkuun nähden kaikissa myyntilupia koskevissa potilasryhmissä. Tutkimusten mukaan lääkehoidoilla voidaan vähintään pysäyttää taudin eteneminen ja osalla potilaista myös palauttaa jo menetettyä lihasvoimaa. Ennen oireiden alkamista tai hyvin alkuvaiheessa annettu hoito on jopa ehkäissyt taudin oireet lähes kokonaan.
SMA:ssa on kaikilla potilailla virhe samassa geenissä ja sen seurauksena kaikilla on puute samasta proteiinista nimeltään SMN. Muut geenit kuitenkin tuottavat pieniä määriä SMN-proteiinia. Se paljonko SMN-proteiinia tuotetaan eroaa potilaasta toiseen ja tästä määräytyy SMA:n vakavuusaste. Taudin vakavuusaste on liukumo, jolle on oireiden vakavuuden perusteella keksitty keinotekoinen luokittelu: SMA1, SMA2 ja SMA3. Koska kaikki SMA-lääkkeet lisäävät SMN-proteiinin tuotantoa, korjaa lääkehoito taudin perussyytä riippumatta taudin vakavuusasteesta. On perusteetonta ajatella, että jossain tietyssä vakavuusasteessa tai tautityypissä lääke ei toimisi.
Lääkkeen hyväksymisessä julkiseen terveydenhuoltoon vaaditaan usein näyttö tehokkuudesta lumekontrolloidussa tutkimuksessa. Myyntilupaa varten tehtyjen tutkimusten jälkeen lumekontrolloituja tutkimuksia ei kuitenkaan enää tehdä. Vaatimus lumekontrolloidusta tutkimusnäytöstä rajoittaisi lääkkeen käytön sille potilasryhmälle, jonka lääkeyhtiö on tutkimuksiinsa valinnut osoittaakseen lääkkeen tehon mahdollisimman nopeasti. Jos lumekontrolloitujen tutkimusten tulokset ovat suotuisat, oletetaan pääsääntöisesti lääkkeen olevan tehokas myös muilla potilasryhmillä.
SMA on kaikissa tyypeissä ja kaikenikäisillä potilailla hoitamattomana etenevä sairaus: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4762230/

Laki

Hoitojen kuulumisesta julkisin varoin järjestettyyn terveydenhuoltoon säädetään Terveydenhuoltolain 7 a § :ssä. Pykälän sisältö voidaan hoitojen osalta kirjoittaa yksinkertaistaen seuraavasti.
Kaikki lääketieteellisesti perustellut hoidot, joiden riski-hyötysuhde on potilaan kannalta edullinen pois lukien ne kalliit hoidot joiden vaikuttavuus on vähäinen, kuuluvat julkisesti rahoitettuun terveydenhuoltoon.
Lääketieteellinen perusteltavuus ja edullinen riski-hyöty-suhde tulee ilmi SMA-lääkkeiden myyntilupien myöntämisperusteissa.
Kliinisten tutkimusten perusteella voidaan todeta, että lääkehoidoilla voidaan kaikissa myyntilupien mukaisissa potilasryhmissä vähintään pysäyttää taudin eteneminen.
Koska SMA on vaikeasti vammauttava ja henkeä uhkaava sairaus, ei taudin etenemisen pysäyttämistä voida mitenkään pitää vähäisenä vaikutuksena. SMA:n lääkehoitojen on täten kuuluttava terveydenhuollon palveluvalikoimaan.
Perustuslain 19 §:n mukaan julkisen vallan on turvattava jokaiselle riittävät terveyspalvelut. Palvelujen riittävyyttä arvioitaessa voidaan lähtökohtana pitää sellaista palvelujen tasoa, joka luo jokaiselle ihmiselle edellytykset toimia yhteiskunnan täysivaltaisena jäsenenä.
SMA johtaa usein erittäin vaikeaan liikuntavammaisuuteen, joka rajoittaa kokonaisvaltaisesti toimintakykyä ja näin vaikeuttaa yhteiskunnan täysivaltaisena jäsenenä toimimista: kävely, pyörätuolin käyttö, puheäänen kuuluvuus, tietokoneen tai puhelimen käyttö, pään pystyssä pitäminen, itsenäinen syöminen, asennon vaihto sängyssä jne. tulevat kaikki SMA:n myötä vaikeiksi tai mahdottomiksi. Toimintakyvyn lisääminen tai säilyttäminen mahdollistaa SMA:ta sairastavalle itsenäisemmän elämän sekä osallistumisen ja vaikuttamisen yhteisöön ja yhteiskunnan toimintaan.
SMA:ta sairastavat eivät elä sairaalassa vaan pyrkivät vammansa aiheuttamien rajoitusten puitteissa olemaan aktiivisia, työtätekeviä, koulua käyviä, harrastavia, sosiaalisia, positiivisia, oikeuksiaan puolustavia ja muutenkin yhteiskunnan toimintaan vaikuttavia yhteiskunnan jäseniä.
Eduskunnan oikeusasiamiehen ratkaisu Fabryn taudin lääkehoitoa koskevassa kysymyksessä: ”Mikään muu priorisointi ei ole käsitykseni mukaan yksittäisissä hoitoratkaisuissa lainmukaista kuin sairauteen, hoidon tarpeeseen ja hoidon vaikuttavuuteen kohdistuva.”. https://www.oikeusasiamies.fi/r/fi/ratkaisut/-/eoar/921/2004

Hoidon vaikutuksen potilasnäkökulma

Taudin etenemisen pysäyttäminen on potilaille kaikkein tärkeintä ja sen tulee riittää hoidon antamisen ja jatkamisen perusteeksi. Ero pysähtyneen ja etenevän taudin välillä – vaikka se lyhyellä aikavälillä tarkasteltuna olisikin pieni – kasvaa vuosi vuodelta ja muodostuu lopulta todella merkittäväksi. Tätä potilaiden näkemystä tukee myös laaja eurooppalainen tutkimus.
Näennäisesti pieneltä vaikuttava toimintakyvyn menetys voi olla potilaalle valtavan suuri. Pienet voiman menetykset aiheuttavat esimerkiksi seuraavien toimintojen muuttumisen mahdottomiksi: itsenäinen syöminen, sähköpyörätuolin käyttö, puheäänen kuuluvuus, tietokoneen tai puhelimen käyttö, asennon vaihto sängyssä tai pään pystyssä pitäminen.
Kävelykyvyn menetys SMA3-potilailla on tragedia kun lääkehoitoa ei edes yritetä.
Psyykkinen puoli: Toimintakyvyn menetyksen ainainen pelko ja tuska. Tieto taudin pysähtymisestä lisää elämäniloa ja auttaa suunnittelemaan tulevaisuutta. Etenevää sairautta sairastavat tietävät, että taudin pysähtyminen muuttaisi elämässä ”kaiken”.

Harvinaislääkkeiden hinta

SMA-tautia sairastavien potilaiden määrä on pieni ja siksi lääkkeen budjettivaikutukset koko maan tasolla eivät ole kohtuuttoman suuria (PALKO:n suosituksen mukaan).
Harvinaissairauksien lääkkeiden kehitysrahoitus pitää kattaa pienellä määrällä asiakkaita. Täten niiden terveyshyöty-kustannus-suhde tulee aina olemaan paljon huonompi kuin yleisten sairausten lääkkeillä. Terveyshyöty-kustannus-suhteen vertailu yleisten sairausten lääkehoitoihin asettaisi harvinaissairauspotilaat epäyhdenvertaiseen asemaan. Juuri siksi ainoastaan hoidon lääketieteellistä tarvetta käytetään kriteerinä vakavien sairauksien vaikuttavista hoidoista päätettäessä.
Oikeudenmukaisuus ei tarkoita yhteisten resurssien tasajakoa. Resursseja voidaan jakaa hyvinkin epätasaisesti erilaisten tarpeiden mukaan, jos sillä edistetään yksilöiden yhtäläisiä mahdollisuuksia. Voidaan myös puhua niin sanotusta mahdollisuuksien tasa-arvosta.
Harvinaislääkkeillä voidaan käyttää hallitun käyttöönoton sopimuksia lääkeyhtiön ja julkisen terveydenhuollon välillä, jolloin tutkimusnäytön epävarmuus ei ole esteenä lääkkeen käyttöönotolle.

Muut Euroopan maat

Suomessa on käytössä kaksi SMA-lääkettä: Spinraza ja Zolgensma (1.1.2022). Spinraza on toistaiseksi Euroopan eniten käytetty SMA-lääke. Verkkosivustomme kartta kuvaa SMA:n hoitotilannetta Spinrazan osalta Euroopassa: https://smafinland.fi/spinraza/. Kartasta selviää, että suurin osa Euroopan maista korvaa nusinerseenihoidon myös aikuispotilaille. Suomi ei kuulu näihin maihin.

Tavoite 2: Vastasyntyneiden SMA-seulonta

SMA-lääkkeet ovat tutkimuksissa olleet erittäin tehokkaita kun hoito on aloitettu vastasyntyneillä, ennen oireiden alkua. Hoidon aloittamiseen vastasyntyneillä päästään vain jos SMA-tauti seulotaan kaikilta Suomessa syntyneiltä vauvoilta. Miksi SMA:n seulontaa ei ole vielä Suomessa aloitettu?

Suomessa syntyy keskimäärin 5 SMA-vauvaa vuodessa, joista tilastollisesti 3 on vakavinta tyyppiä SMA1. Aloittamalla hoito heti syntymässä voitaisiin näille vauvoille suoda parhaimmillaan lähes sama liikuntakyky kuin ilman SMA:ta syntyneillä lapsilla. SMA-tauti voidaan seuloa vauvan verinäytteestä, josta jo nyt seulotaan muitakin perinnöllisiä sairauksia, joihin on hoito.

SMA Europen koordinoima vastasyntyneiden SMA-seulontaa Euroopassa edistävä liittouma SMA NBS Alliance on asettanut tavoitteekseen saada kaikkiin Euroopan maihin rutiini-SMA-seulonta lähivuosina. SMA Finland ry on SMA Europen jäsenyyden kautta mukana liittoumassa.

SMA NBS Alliance on laatinut SMA-seulontaa koskevan laajan ”White paperin”, joka vastaa kysymyksiin miksi SMA-sairautta on seulottava, miten seulontaohjelma toteutetaan, miten jo Euroopassa tehdyt pilottiseulontaohjelmat ovat toimineet, mitkä ovat seulonnan taloudelliset vaikutukset ja mitä eettisiä näkökulmia seulonnassa on huomioitava. SMA NBS Alliance ylläpitää myös karttaa, josta voi seurata miten SMA:n seulonta Euroopassa edistyy.

White paper: https://www.sma-screening-alliance.org/tools/

Kartta: https://www.sma-screening-alliance.org/map/

Tavoite 3: Katkeamaton hoitopolku

Kokemusten mukaan SMA:n hoito ja seuranta huononee merkittävästi kun saavuttaa 16-vuoden iän. Aikuispotilaita hoitavien neurologien SMA-tuntemus ei aina ole riittävä. Lääkehoidon lisäksi haluamme yleisemminkin kokonaisvaltaisen hoidon ja seurannan myös aikuispotilaille.

Tämän hoitopolun tarkoituksena on minimoida SMA:n vammauttava vaikutus. Hoitopolku alkaa diagnoosiepäilystä. Se jatkuu katkeamatta lapsuudesta aikuisuuteen ja vanhuuteen varmistaen, että jokainen saa tarvittavan avun ja hoidon oikeaan aikaan ja helposti. Tarvittava apu ja hoito sisältää mm. apuvälineet, fysio- ja muut tarvittavat terapiat, lääkehoidon, muun lääketieteellisen hoidon, henkilökohtaisen avun ja muut vammaispalvelut, sekä muut etuudet. Hoitopolku on jokaisen neurologian poliklinikan ja muiden tarpeellisten tahojen ohjekirja. SMA:ta sairastavia kuunnellaan ja huomioidaan henkilökohtaisen hoitopolun suunnittelussa ja toteutuksessa.

Potilaslain 3 §:n mukaan potilaalla on oikeus ilman syrjintää hänen terveydentilansa edellyttämään terveyden- ja sairaanhoitoon, joka perustuu lääketieteellisesti hyväksyttäviin kriteereihin. Muutos hoidon ja seurannan laadussa 16-vuoden iässä ei vaikuta lääketieteellisesti perustellulta. Sitä vastoin yli 16-vuotiaiden huonompi hoito vaikuttaa syrjinnältä.

Tutustu kesällä 2022 valmistuneeseen SMA:n potilaspolku -raporttiin