SMA Finland ry lähetti seuraavan kirjeen neurologeille. Kirjeen keskeisimpänä tarkoituksena on viestittää siitä, että nusinerseeni-hoidot tulisi laajentaa koskemaan myös SMA3-lapsia ja SMA-aikuisia.
Hyvä neurologi,
Nusinerseenin käyttöönotto Suomen sairaaloissa, ainakin TYKS:ssa ja HUS:ssa, on lähtenyt käyntiin ja yhdistyksemme on tähän tyytyväinen. Olemme erityisen tyytyväisiä siihen, että hoito on aloitettu nopeasti myös potilailla, joilla selkärangan tuennan vuoksi lääkkeen annostelu on hankalampaa. Toivomme, että kaikki sairaalat pääsevät pikaisesti aloittamaan hoidon kaikille potilaille. Taudin etenevyyden takia tämä on erittäin tärkeää.
Kun PALKO:n suosituksen mukainen potilasryhmä on saatu hoidon piiriin, katsomme, että hoitoja on syytä laajentaa myös SMA3-lapsiin ja SMA-aikuisiin. Näiden hoitamatta jättämistä PALKO perustelee sillä, että hoidolle ei ole lääketieteellistä perustetta. Tämä näkemys on hyvin kyseenalainen.
SMA3-lapsilla sairaus vie kävelykyvyn usein jo lapsena. Nusinerseenin on CS2/CS12 -tutkimuksessa todettu parantavan SMA3-lasten ja -nuorten kävelykykyä merkittävästi [1]. Kävelykyvyn ylläpitämisen kuulumista terveydenhuoltomme tehtäviin voi tuskin kiistää ja onkin aivan mahdoton ajatus, että sairaala ei hoitaisi lasta, jonka kävelykyvyn hoito saattaisi pelastaa. SMA-yhteisössä on SMA3-lasten vanhempia, jotka parhaillaan keskustelevat lapsen kävelyn vaikeutumisesta ja pyörätuolin käyttöönotosta. Tämä tuntuu aivan väärältä aikana, jona sairauteen on olemassa hoito.
Aikuisilla lääkettä ei ole tutkittu, mutta lääke on toistaiseksi tutkituilla potilasryhmillä poikkeuksetta toiminut. Luonnollinen oletus tällöin on, että lääke toimii myös aikuisilla. Tämän olettamuksen voi kumota vain tutkimuksella, mitä ei kuitenkaan ole tehty. Vähintään taudin etenemisen pysähtymistä voidaan pitää todennäköisimpänä vaikutuksena aikuisilla, mikä on potilaiden mielestä hoidon ylivoimaisesti tärkein tavoite [2]. Vielä voidaan panna merkille, että mitä vähemmän toimintakykyä on jäljellä, sitä välttämättömämpää sen säilyttäminen on elämänlaadun kannalta.
Hoidon aloittaneiden potilaiden vanhemmille on kerrottu sairaalassa, että hoidon jatkamista tarkastellaan ensimmäisen kerran 9 kuukautta hoidon aloituksen jälkeen. Yhdistyksemme näkemys on, että tämä on aivan liian aikaisin. CHERISH-tutkimuksessa on 9 kuukauden hoidon jälkeen saatu ensimmäisen kerran tilastollinen ero plaseboa ja lääkettä saaneiden ryhmien liikuntakyvyille [3]. Tämä tarkoittaa, että riittävän monella lääkettä saaneella lääke oli alkanut vaikuttaa, jotta tilastollinen ero havaittiin. Kuitenkin kokeessa oli todennäköisesti merkittävä joukko potilaita, joille lääkkeen vaikutus alkoi näkyä vasta 9 kuukauden jälkeen. Tilastollinen vaikutus näkyy paljon aikaisemmin kuin ”viimeisen” potilaan yksilöllinen vaikutus. Lisäksi nyt hoidettavan potilasryhmän ikäjakauma ei ole sama kuin CHERISH-kokeen, millä myös saattaa olla vaikutusta hoidon vaikutusviiveeseen. Kaikkein tärkeintä hoidon jatkamispäätöksessä on kuitenkin se, että taudin etenemisen pysäyttämistä on ehdottomasti pidettävä hoidon tärkeimpänä tavoitteena ja siis hoidon jatkamisen riittävänä ehtona [2].
Nusinerseeni on otettava laajasti ja järkevästi käyttöön Suomessa. Tähän pääsemiseksi on välttämätöntä kuulla myös potilaan ääntä. Ilman potilaiden kuulemista on esimerkiksi mahdotonta tietää minkälaiset lääkkeen vaikutukset ovat merkityksellisiä potilaille. Myös potilaat ovat asiassa suurella panoksella mukana eikä heitä voida jättää heitä näin voimakkaasti koskevien keskustelujen ulkopuolelle. Hyvä lopputulos saadaan vain yhteistyöllä. Yhdistyksenä haluamme olla mukana nusinerseeni-hoidon kehittämisessä Suomessa.
Suomessa syntyy vuosittain keskimäärin n. 6 vauvaa, joille kehittyy SMA. Nyt kun SMA:han on hoito, olisi aiheellista aloittaa vastasyntyneiden seulontaohjelma SMA:lle. Koska seulontaohjelman aloittaminen saattaa kestää pitkään, olisi ensi tilassa panostettava voimakkaasti neuvoloiden informointiin. Olisi ensiarvoisen tärkeää, että neuvolalääkärit osaisivat kiinnittää huomiota lasten liikkumisvaikeuksiin ja osaisivat epäillä SMA:ta. Tämä mahdollistaisi aikaisen hoidon aloituksen ja saattaisi vaikuttaa erittäin merkittävästi koko lapsen loppuelämään. Toivomme teiltä myös aktiivista neuvolayhteistyötä tässä asiassa.
Yhteistyöterveisin,
SMA Finland
Puheenjohtaja Pia Lemmetty
[1] CS2/CS12-tutkimus: http://media.corporate-ir.net/media_files/IROL/22/222170/Darras_CS2_CS12_WMS_Late_breaker_podium_draft2_PIPE-14991_03Oct16.pdf
[2] SMA Europen tutkimus: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28237437?dopt=Abstract
[3] Cherish-tutkimus: http://ir.ionispharma.com/static-files/8f38823c-b92d-49bb-9792-e78841bda551