Budapestissä järjestettiin 11.-14.3.2026 SMA:n tieteellinen kongressi, 5th International Scientific Congress on SMA. Yhdistyksen puheenjohtaja Lassi Murto sekä hallituksen jäsen Pia Lemmetty olivat paikalla ja jakavat vapaamuotoiset terveisensä ja havaintonsa.

Pian terveiset

Osallistuin kansainväliseen tieteelliseen SMA-kongressiin, ja ajattelin jakaa vähän kuulumisia siitä, minkälaisia tutkimusjuttuja SMA:n ympärillä tällä hetkellä tehdään.

Tutkimus on todella aktiivista ja sitä tehdään monesta eri näkökulmasta. Yksi iso teema kongressissa oli biomarkkerit. Biomarkkerit ovat siis sellaisia mitattavia tekijöitä, joiden avulla voitaisiin arvioida esimerkiksi taudin etenemistä tai sitä, miten hyvin hoito toimii. Tällä hetkellä hoitojen vaikutuksia seurataan usein toimintakykytesteillä, mutta tutkijat yrittävät löytää myös verestä tai muista näytteistä mitattavia asioita, jotka kertoisivat tarkemmin siitä, mitä kehossa tapahtuu. Yksi kiinnostava tutkimus liittyi esimerkiksi SGTA1-nimiseen proteiiniin, jonka tasojen havaittiin muuttuvan SMA:ssa ja reagoivan myös hoitoihin. Tutkijat ovat kehittäneet menetelmän, jolla tätä proteiinia voidaan mitata verestä hyvin pienistäkin näytteistä. Ensimmäiset tulokset viittaavat siihen, että tämä voisi tulevaisuudessa auttaa arvioimaan sekä taudin vaikeusastetta että hoidon vaikutuksia.

Toinen iso tutkimusalue liittyy SMA:n geneettiseen monimutkaisuuteen. Vaikka sairaus tunnetaan yleensä SMN1-geenin puutoksena, tutkimus näyttää, että tämä geneettinen alue on paljon monimutkaisempi kuin aiemmin ajateltiin. Uudet tutkimusmenetelmät auttavat ymmärtämään paremmin, miksi SMA voi ilmetä eri ihmisillä niin eri tavoin.

Kongressissa esiteltiin myös paljon perustason tutkimusta, ja oli kiinnostavaa huomata, että joskus juuri tällaisista tutkimuksista syntyy yllättävän isoja löytöjä. Yksi esimerkki oli tutkijaryhmä, jonka jäsenet tapasivat toisensa SMA Europe -kokouksessa vuonna 2018. He alkoivat tutkia niin sanottua drug repositioningia, eli sitä, voisiko jo olemassa olevia lääkkeitä käyttää uusien sairauksien hoidossa. Heidän tutkimuksessa havaittiin, että haloperidoli, joka on alunperin psykoosilääke, voi SMA-malleissa parantaa motoristen hermosolujen selviytymistä, vähentää tulehdusta selkäytimessä ja parantaa lihasten hermotusta. Tuloksia saatiin sekä hiirimalleista että potilaista peräisin olevista soluista. Tästä tutkimuksesta on ilmeisesti jo tehty sopimus lääkeyhtiön kanssa, jotta päästäisiin etenemään kliinisiin tutkimuksiin.

Kongressissa keskusteltiin myös paljon siitä, että hoitotutkimuksessa ei välttämättä tarvitse keskittyä vain SMA:n perimmäiseen syyhyn, vaan voidaan myös miettiä lääkkeitä, jotka vahvistavat lihaksia tai parantavat toimintakykyä, vaikka ne eivät suoraan vaikuttaisi itse sairauden syntyyn tai pysäyttämiseen. Yksi asia, joka kongressissa nousi minusta tosi hyvin esiin, oli se, kuinka tärkeää on, että tutkijat kohtaavat myös SMA:ta sairastavia ihmisiä. Hyvä esimerkki tästä oli keskustelu verinäytteiden ottamisesta. Monelle SMA:ta sairastavalle verinäytteen ottaminen voi olla hankalaa tai jopa lähes mahdotonta. Tämä on asia, joka voi tuntua potilaille itsestään selvältä, mutta ei välttämättä tule tutkijoille ensimmäisenä mieleen. Tällaiset keskustelut ovatkin johtaneet siihen, että tutkijat kehittävät myös muita tapoja mitata hoitojen vaikutuksia ilman verinäytteitä.

Kongressi oli todella iso – yllätyin itsekin siitä, kuinka paljon ihmisiä siellä oli paikalla. Meidän puheenjohtajamme Lassi Murto oli mukana Scholar Rockin kutsumana ja piti siellä oman puheenvuoronsa, jossa hän kertoi omasta elämästään SMA:n kanssa ja siihen liittyvistä haasteista ja mahdollisuuksista. Ohjelmaa oli niin paljon, että ihan kaikkeen ei yksinkertaisesti pystynyt osallistumaan. Iloista oli myös huomata, että paikalla oli ainakin kuusi suomalaista neurologia – ehkä jopa enemmänkin. Aihe selvästi kiinnostaa Suomessa, ja keskustelujen perusteella monet odottavat kovasti myönteisiä päätöksiä myös aikuisten lääkehoidon saatavuudesta sekä vastasyntyneiden SMA-seulonnasta.

Tässä linkki UK:ssa tehtyyn tutkimukseen, jota myös esiteltiin – aiheena on lääkehoidon vaikutus tarvittavaan hoivaan: https://smauk.org.uk/…/01/MTA-Gap-filling-data-report.pdf
Lisäksi sellainen tylsempi uutinen oli, että Hollanissa aikuisten lääkehoito hyväksyttiin jo noin vuosi sitten, mutta eivät siellä vieläkään saa lääkettä, kun asiat ovat juuttuneet byrokratian rattaisiin…
SMA Europe täyttää tänä vuonna 20 vuotta, ja he tekevät todella tärkeää työtä tutkimuksen rahoittamisessa. Muistaakseni he ovat tähän mennessä rahoittaneet SMA-tutkimusta jo noin 10 miljoonalla eurolla.

Lassin terveiset: Tiede ei ole enää este – päätökset ovat

Viikolla 11 osallistuin Budapestissa kansainväliseen SMA-tiedekongressiin. Lähdin sinne lomaviikolla, mutta en jättänyt työtäni. Enkä varsinkaan sitä tehtävää, jonka tämä sairaus ja tämä yhteisö ovat minulle antaneet. Se, mitä siellä näin, oli samaan aikaan toivoa herättävää – ja syvästi epämukavaa.

Ensimmäistä kertaa oli mahdotonta olla ajattelematta yhtä yksinkertaista asiaa: emme voi enää syyttää tiedettä.

Sairaus, joka ei ole enää sama – eikä yksinkertainen

SMA ei ole enää se sairaus, jollaisena se tunnettiin vielä kymmenen vuotta sitten. Kongressissa esitelty tutkimus osoittaa yhä selvemmin, että kyse ei ole vain motoristen hermosolujen sairaudesta. SMA on systeeminen tila, joka vaikuttaa koko kehoon: aineenvaihduntaan, energiantuotantoon, hengitykseen, luustoon ja solujen sisäiseen säätelyyn. Tutkimus mitokondrioiden toiminnasta, oksidatiivisesta stressistä ja aminohappoaineenvaihdunnasta kertoo yhdestä asiasta: kyse ei ole vain hermoston häiriöstä. Kyse on kehon tasapainosta. Tämä ei ole tarkennus aiempaan. Se on koko lähtökohdan muutos.

Hoidot toimivat – mutta eivät riitä

Nykyiset hoidot ovat muuttaneet SMA:n kulkua. Se on kiistatonta. Mutta yhtä kiistatonta on tämä: kaikille ne eivät riitä. Kongressissa esitelty pitkäaikaisdata osoittaa, että hoitovaste vaihtelee merkittävästi. Osalla potilaista vaikutus tasaantuu, osalla jää rajalliseksi. Siksi tutkimus ei enää etsi yhtä ratkaisua. Se etsii: yhdistelmähoitoja, yksilöllisiä hoitopolkuja ja biomarkkereita, jotka ohjaavat päätöksiä. Hoito ei ole enää yksi interventio. Se on jatkuva, muuttuva prosessi.

Kun hoito laajenee – myös ajattelu muuttuu

Yksi kiinnostavimmista tutkimussuunnista liittyy melatoniiniin. Melissa Bowermanin tutkimus osoitti, että melatoniini voi eläinmalleissa parantaa SMA:n tautipiirteitä vaikuttamalla solujen suojaukseen, energiatasapainoon ja oksidatiiviseen stressiin. Tämä kertoo yhdestä olennaisesta asiasta: hoito ei enää kohdistu vain yhteen geeniin. Se kohdistuu koko biologiseen järjestelmään.

Hermostoa voidaan ehkä aktivoida uudelleen

Serena Donadion tutkimus selkäytimen sähköstimulaatiosta tuo esiin vielä radikaalimman ajatuksen. Hermoverkkoja voidaan aktivoida uudelleen. ”Ei-liikkuvilla” aikuisilla potilailla nähtiin parannusta yläraajojen toiminnassa, kun hermostoa stimuloitiin. Tämä tarkoittaa: tavoite ei ole enää pelkkä heikkenemisen hidastaminen. Vaan toimintakyvyn palauttaminen.

Eliniän pidentyminen paljastaa uuden todellisuuden

Kun ihmiset elävät pidempään, sairaus muuttuu. Giovanni Baranellon esitys lonkkien hoidosta toi tämän esiin konkreettisesti. Lonkkaongelmat, kontraktuurat ja asentomuutokset eivät ole sivuoireita. Ne ovat keskeinen osa elämää SMA:n kanssa. Tämä pakottaa meidät kysymään: olemmeko rakentaneet hoidon vain selviytymistä varten – vai elämää varten?

Kun tiede menee pidemmälle – epävarmuus kasvaa

Professori Brunhilde Wirthin esitys toi esiin uudenlaisen haasteen. Vastasyntyneiden seulonta tunnisti SMA:n – mutta geneettinen tilanne ei ollut yksiselitteinen. Uusi SMN1-variantti haastoi perinteiset luokittelut. Tämä tarkoittaa: mitä aikaisemmin diagnosoimme, sitä enemmän joudumme päättämään epävarmuudessa. Seulonta ei ole enää vain teknologiaa. Se on eettinen valinta.

Kuinka aikaisin on riittävän aikaisin?

Tamara Dangouloffin esitys vei tämän kysymyksen äärimmilleen. Voisiko ennenaikainen synnytys olla keino aloittaa hoito mahdollisimman varhain? Kun tiedämme, että hoidon ajoitus ratkaisee, kysymys ei ole enää teoreettinen. Se on väistämätön: kuinka pitkälle olemme valmiita menemään ajoituksen vuoksi?

Emma R. Suttonin tutkimus osoitti eläinmallissa, että raskaudenaikainen interventio voi viivästyttää sairauden puhkeamista. Tämä avaa uuden todellisuuden: hoito ei ehkä ala syntymästä. Se voi alkaa jo ennen sitä.

Mutta kaikki tämä ei tavoita kaikkia

Tiede etenee nopeasti mutta hoitoon pääsy ei. Suomessa – hoitoon pääsy riippuu edelleen: iästä, diagnoosista ja päätöksenteosta. Ei vain lääketieteellisestä tarpeesta. Suomessa tämä näkyy erityisen selvästi aikuisten kohdalla. Meillä on hoitoja mutta niitä ei tarjota.

Tämä ei ole enää lääketiedettä – tämä on vallankäyttöä

Kun tiedämme enemmän kuin koskaan aiemmin, mutta käytämme vähemmän kuin voisimme, kyse ei ole enää tiedon puutteesta. Se on valinta. Me puhumme kriteereistä ja kustannuksista mutta todellinen kysymys on yksinkertaisempi: kenen elämä nähdään investoinnin arvoisena? Tätä ei sanota ääneen mutta jokainen päätös vastaa siihen.

Lopuksi

Me elämme aikaa, jossa: voimme havaita sairauden ennen oireita, hoitaa sitä varhaisessa vaiheessa ja vaikuttaa siihen jo ennen syntymää. Ja silti: emme käytä kaikkea tätä. Siksi kysymys ei ole enää: mitä tiede voi tehdä? Vaan: mitä me päätämme tehdä. Ja vielä enemmän: mitä päätämme olla tekemättä.

Kyse ei ole siitä, kuka voidaan pelastaa –
vaan siitä, kenet päätämme jättää pelastamatta.