Tavoite 1: Lääkehoito kaikille SMA:ta sairastaville Suomessa

SMA:n hoitoon on Suomessa käytössä kolme myyntiluvan saanutta lääkettä: Evrysdi (risdiplaami), Spinraza (nusinerseeni) ja Zolgensma (onasemnogeeniabeparvoveekki). Suurin osa Suomen SMA-potilaista on kuitenkin vailla lääkehoitoa ja he joutuvat elämään etenevän sairauden ja toimintakyvyn menetyksen aiheuttaman pelon ja tuskan kanssa. Hoidon ulkopuolella ovat lähes kaikki aikuispotilaat ja osa SMA3-tyypin lapsipotilaista. Tilanne on sietämätön ja se on korjattava.

Perustelut 

Seuraavat perustelut tukevat lääkehoitoa kaikille SMA:ta sairastaville.

Myyntilupa ja tutkimukset 

• Euroopan lääkeviranomaisen EMA:n myöntämien myyntilupien käyttöaiheiden potilasryhmät kattavat kaikki Suomen SMA-potilaat mukaan lukien vielä toistaiseksi oireettomat SMA-lapset.
  • Spinraza – Valmisteyhteenveto
  • Zolgensma – Valmisteyhteenveto
  • Evrysdi – Valmisteyhteenveto
• Myyntiluvan myöntämisen perusteena on se, että tutkimustiedon perusteella lääkkeen riski-hyöty-suhteen katsotaan olevan potilaan kannalta edullinen eli lääkkeen käyttö on lääketieteellisesti perusteltua. Näin ollen kaikille Suomen SMA-potilaille löytyy lääketieteellisesti perusteltu lääkehoito.
• SMA-lääkkeitä on tutkittu useissa tutkimuksissa, jotka osoittavat lääkkeiden parantavan toimintakykyä ja pidentävän elämän pituutta taudin luonnolliseen kulkuun nähden kaikissa myyntilupia koskevissa potilasryhmissä. Tutkimusten mukaan lääkehoidoilla voidaan vähintään pysäyttää taudin eteneminen ja osalla potilaista myös palauttaa jo menetettyä lihasvoimaa. Ennen oireiden alkamista tai hyvin alkuvaiheessa annettu hoito on jopa ehkäissyt taudin oireet lähes kokonaan.
  • Spinraza
  • Zolgensma
  • Evrysdi
• SMA:ssa on kaikilla potilailla virhe samassa geenissä ja sen seurauksena kaikilla on puute samasta proteiinista nimeltään SMN. Muut geenit kuitenkin tuottavat pieniä määriä SMN-proteiinia. Se paljonko SMN-proteiinia tuotetaan eroaa potilaasta toiseen ja tästä määräytyy SMA:n vakavuusaste. Taudin vakavuusaste on liukumo, jolle on oireiden vakavuuden perusteella keksitty keinotekoinen luokittelu: SMA1, SMA2 ja SMA3. Koska kaikki SMA-lääkkeet lisäävät SMN-proteiinin tuotantoa, korjaa lääkehoito taudin perussyytä riippumatta taudin vakavuusasteesta. On perusteetonta ajatella, että jossain tietyssä vakavuusasteessa tai tautityypissä lääke ei toimisi.
• Lääkkeen hyväksymisessä julkiseen terveydenhuoltoon vaaditaan usein näyttö tehokkuudesta lumekontrolloidussa tutkimuksessa. Myyntilupaa varten tehtyjen tutkimusten jälkeen lumekontrolloituja tutkimuksia ei kuitenkaan enää tehdä. Vaatimus lumekontrolloidusta tutkimusnäytöstä rajoittaisi lääkkeen käytön sille potilasryhmälle, jonka lääkeyhtiö on tutkimuksiinsa valinnut osoittaakseen lääkkeen tehon mahdollisimman nopeasti. Jos lumekontrolloitujen tutkimusten tulokset ovat suotuisat, oletetaan pääsääntöisesti lääkkeen olevan tehokas myös muilla potilasryhmillä.
• SMA on kaikissa tyypeissä ja kaikenikäisillä potilailla hoitamattomana etenevä sairaus: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4762230/

Laki

• Perustuslain 6 §:ssä säädetään kansalaisten yhdenvertaisuudesta lain edessä. Tämä perusoikeus koskee kaikkia SMA-potilaita iästä riippumatta. Yhdenvertaisuusperiaatteen mukaan ketään ei saa asettaa ilman hyväksyttävää syytä eri asemaan iän, vammaisuuden tai terveydentilaan liittyvän syyn perusteella. Perustuslain 19 §:n mukaan julkisen vallan on turvattava jokaiselle riittävät terveyspalvelut. Palvelujen riittävyyttä arvioitaessa voidaan lähtökohtana pitää sellaista palvelujen tasoa, joka luo jokaiselle ihmiselle edellytykset toimia yhteiskunnan täysivaltaisena jäsenenä. Tämä tarkoittaa, että julkisella vallalla on velvollisuus turvata riittävät ja tarpeenmukaiset terveyspalvelut, ilman syrjintää.
• Hoitojen kuulumisesta julkisin varoin järjestettyyn terveydenhuoltoon säädetään tarkemmin terveydenhuoltolain 7 a § :n 1 ja 2 momentin perusteella, terveydenhuollon palveluvalikoimaan kuuluvat lääketieteellisesti ja hammaslääketieteellisesti perusteltu sairauksien ennaltaehkäisy, sairauden toteamiseksi tehtävät tutkimukset sekä taudinmääritys, hoito ja kuntoutus. Palveluvalikoimaan ei kuitenkaan kuulu sellainen terveyden- ja sairaanhoidon toimenpide, tutkimus, hoito ja kuntoutus, johon sisältyy saavutettavan terveyshyödyn kannalta kohtuuttoman suuri riski potilaan hengelle tai terveydelle tai jonka vaikuttavuus on vähäinen, ja jonka aiheuttamat kustannukset ovat kohtuuttomat saavutettavissa olevaan terveyshyötyyn ja hoidolliseen arvoon nähden.
• Suomi on ratifioinut YK:n vammaisten henkilöiden oikeuksia koskevan yleissopimuksen (CRPD, Convention on the Rights of Persons with Disabilities) vuonna 2016. Yleissopimus on laintasoisesti voimassa ja osa oikeusjärjestelmäämme. Se velvoittaa Suomen viranomaisia varmistamaan, että säädettävät lait, käytänteet ja viranomaisohjeistukset ovat yleissopimuksen velvoitteiden mukaisia. Sopimus takaa vammaisille henkilöille yhdenvertaisen oikeuden terveydenhuoltoon muiden kanssa.
• Yhdenvertaisesta oikeudesta terveydenhuoltoon on säädetty sopimuksen 25:ssa artiklassa. Artiklan perusteella vammaisilla henkilöillä on oikeus nauttia parhaasta mahdollisesta terveydentilasta ilman syrjintää vammaisuuden perusteella. Tämän toteuttamiseksi sopimusvaltiot sitoutuvat muun muassa tarjoamaan vammaisille henkilöille samanlaajuiset ja -laatuiset ilmaiset tai kohtuuhintaiset terveyspalvelut sekä edistämään terveyspalveluja. Terveydenhuoltopalveluja tulee järjestää erityisesti tarpeisiin, jotka johtuvat vammaisuudesta, joita vammaiset henkilöt tarvitsevat erityisesti vammaisuutensa vuoksi, mukaan lukien varhainen tunnistaminen ja puuttuminen tarvittaessa, sekä palvelut, joilla pyritään minimoimaan ja estämään uusia vammoja.
• Julkisella vallalla on velvollisuus turvata jokaisen perus- ja ihmisoikeudet perustuslain oikeus 21 §:n sekä 22 §:n perusteella. Potilaita on lisäksi kohdeltava ihmisarvoa kunnioittaen ja yksilöllisesti. Hoidon on perustuttava hyväksyttyyn hoitokäytäntöön ja lääketieteelliseen tietoon. Tästä on säädetty laissa potilaan asemasta ja oikeuksista (785/1992).

 Tilanteen oikeudellinen arvio

• Alemman asteinen lainsäädäntö ei saa olla ristiriidassa perustuslain tai laintasoisesti voimassa olevien kansainvälisten ihmisoikeussopimusten kanssa. Kliinisten tutkimusten perusteella voidaan todeta, että lääkehoidoilla voidaan kaikissa myyntilupien mukaisissa potilasryhmissä vähintään pysäyttää taudin eteneminen. SMA on vaikeasti vammauttava ja henkeä uhkaava sairaus ei taudin etenemisen pysäyttämistä voida mitenkään pitää vähäisenä vaikutuksena. Käytännössä tämä tarkoittaa sitä, että kaikki lääketieteellisesti perustellut hoidot, joiden riski-hyötysuhde on potilaan kannalta edullinen ja vaikuttavuus yksilötasolla suuri, tulisi kuulua julkisesti rahoitettuun terveydenhuollon  palveluvalikoimaan. Lääketieteellinen perusteltavuus ja edullinen riski-hyötysuhde tulee ilmi eri SMA-lääkkeiden myyntilupien myöntämisperusteissa.
• SMA:n hoitoon on Suomessa käytössä kolme myyntiluvan saanutta lääkettä: Evrysdi (risdiplaami), Spinraza (nusinerseeni) ja Zolgensma (onasemnogeeniabeparvoveekki). Näiden kaikkien korvattavuuden Suomi on tällä hetkellä rajannut vain alle 18-vuotiaana hoitonsa aloittaviin. Suomessa valtaosa aikuisista SMA-potilaista on siis jäänyt SMA:han tarkoitetun lääkehoidon ulkopuolelle. Lääkettä saavat vain ne aikuiset, joilla lääkehoito on aloitettu heidän ollessaan alle 18-vuotiaita. Perustuslakivaliokunnan linjausten mukaan ikäperusteinen syrjintä terveydenhuollossa on sallittua vain, jos sille on erityisen painava ja hyväksyttävä peruste, kuten hoidon tehokkuus tai potilasturvallisuus. Pelkkä hallinnollinen tai taloudellinen syy ei riitä oikeuttamaan ikärajoja.
• Tilanne on perusoikeusnäkökulmasta katsottuna ongelmallinen. Nyt asetettu ikäraja lääkehoidolle rajaa kategorisesti aikuiset SMA-potilaat lääkehoidon ulkopuolelle. Tehokkaalla lääkehoidolla voidaan lisätä potilaan terveydentilaa ja toimintakykyä, mikä vaikuttaa välittömästi myös kykyyn käyttää omia perusoikeuksiaan, kuten itsemääräämisoikeutta, yhdenvertaisuutta, oikeutta työhön, toimeentuloon ja opiskeluun jne. Näin ollen lääkehoidon arvioinnissa on kiinnitettävä erityisesti huomiota lääkehoidon perusoikeusherkkään luonteeseen ja siihen, että mahdollinen rajoitus on oikeasuhteinen ja perusteltu, eikä se johda epäoikeudenmukaiseen erotteluun potilaiden välillä. (9.10.2023 | Hallituksen esitykset | Finlex)

Hoidon vaikutuksen potilasnäkökulma

• SMA johtaa usein erittäin vaikeaan liikuntavammaisuuteen, joka rajoittaa kokonaisvaltaisesti toimintakykyä ja näin vaikeuttaa yhteiskunnan täysivaltaisena jäsenenä toimimista: kävely, pyörätuolin käyttö, puheäänen kuuluvuus, tietokoneen tai puhelimen käyttö, pään pystyssä pitäminen, itsenäinen syöminen, asennon vaihto sängyssä jne. tulevat kaikki SMA:n myötä vaikeiksi tai mahdottomiksi. Kävelykyvyn menetys SMA3-potilailla on tragedia, kun lääkehoitoa ei edes yritetä.  Toimintakyvyn lisääminen tai säilyttäminen lääkehoidolla mahdollistaa SMA:ta sairastavalle itsenäisemmän elämän sekä osallistumisen ja vaikuttamisen yhteisöön ja yhteiskunnan toimintaan. Näennäisesti pieneltä vaikuttava toimintakyvyn menetys voi olla potilaalle valtavan suuri.
• SMA Finland toteutti huhtikuussa 2025 kyselyn lääkehoidosta Suomessa asuville yli 18-vuotiaille SMA-potilaille, jotka eivät ole lääkehoidon piirissä. Tutustu kyselyn tuloksiin. Kyselyn vastauksista selviää, että valtaosa SMA-aikuisista elää hyvin aktiivista elämää ja heillä on aktiivinen rooli yhteiskunnassa. He elävät tavanomaista työelämässä olevien kansalaisten kaltaista arkea, eivätkä ole pääsääntöisesti sidoksissa laitoshoitomaisiin tai muihin sosiaali- ja terveydenhuollon asumisyksikkö tyyppisiin palvelurakenteisiin. Heillä on keskimääräistä korkeampi koulutustausta ja työelämäosallisuus suhteessa yleiseen vammaisten työllisyysasteeseen. SMA-potilaiden työllistymisaste on huomattavan lähellä väestön yleistä työllisyysastetta. Vastauksista selviää lisäksi, että SMA-potilailla on merkittäviä ja moniulotteisia rooleja niin perheen sisällä kuin muiden henkilöiden huollon vastaamisesta. Esimerkiksi valtaosa SMA-potilaista järjestää ja vastaa itse omasta päivittäistoimintaan liittyvästä henkilökohtaisesta avusta olemalla itse juridisena työnantajana omille henkilökohtaisille avustajilleen. Tämä kertoo kyvystä laaja-alaiseen vastuunkantoon.
• SMA Finlandin toteuttamasta kyselystä selviää, että vastaajat toivovat vastauksissan lääkehoidon parantavan heidän fyysistä toimintakykyänsä, kuten liikkumista, hengittämistä, ja itsenäistä elämistä. Kaikista vastaajista 95,7 % toivoi erityisesti sairauden etenemisen, sen pysähtymisen ja yleisen jaksamisen palautumista. Valtaosa ja reilusti yli puolet vastaajista toivoivat lääkehoidon parantavan käsien liikkuvuutta, itsenäisen toimintakyvyn, tasapainon, pään kannattelukyvyn, nielemisen, syömisen, juomisen puhumisen, hengittämisen, yskimisen, kasvojen lihasten hallinnan, sähköpyörätuolin ajamisen, puhelimen käytön, tietokoneen käytön, kirjoituskyvyn säilymistä ja parantumista sekä väsymyksen tunteen vähentymistä.
• Taudin etenemisen pysäyttäminen on potilaille kaikkein tärkeintä ja sen tulee riittää hoidon antamisen ja jatkamisen perusteeksi. Ero pysähtyneen ja etenevän taudin välillä – vaikka se lyhyellä aikavälillä tarkasteltuna olisikin pieni –  kasvaa vuosi vuodelta ja muodostuu lopulta todella merkittäväksi. SMA Finlandin kyselyyn vastanneista kaikki olivat sitä mieltä, että pienenkin lihasvoiman ja motorisen kyvyn säilyminen on merkityksellistä, vaikka itse lihasvoima ei paranisikaan. Tämä vastaa täysin SMA Europen tekemän EUPESMA-2019 tutkimuksen (N=1474) “Understanding European patient expectations towards current therapeutic development in spinal muscular atrophy” tuloksia. Tuossa tutkimuksessa 96,6 % vastaajista piti sairauden sen hetkisen tilan vakauttamista merkityksellisenä hoitotuloksena.

Harvinaislääkkeiden hinta

• SMA-tautia sairastavien potilaiden määrä on pieni ja siksi lääkkeen budjettivaikutukset koko maan tasolla eivät ole kohtuuttoman suuria (PALKO:n suosituksen mukaan).
• Harvinaissairauksien lääkkeiden kehitysrahoitus pitää kattaa pienellä määrällä asiakkaita. Täten niiden terveyshyöty-kustannus-suhde tulee aina olemaan paljon huonompi kuin yleisten sairausten lääkkeillä. Terveyshyöty-kustannus-suhteen vertailu yleisten sairausten lääkehoitoihin asettaisi harvinaissairauspotilaat epäyhdenvertaiseen asemaan. Juuri siksi ainoastaan hoidon lääketieteellistä tarvetta käytetään kriteerinä vakavien sairauksien vaikuttavista hoidoista päätettäessä.
• Oikeudenmukaisuus ei tarkoita yhteisten resurssien tasajakoa. Resursseja voidaan jakaa hyvinkin epätasaisesti erilaisten tarpeiden mukaan, jos sillä edistetään yksilöiden yhtäläisiä mahdollisuuksia. Voidaan myös puhua niin sanotusta mahdollisuuksien tasa-arvosta.
• Harvinaislääkkeillä voidaan käyttää hallitun käyttöönoton sopimuksia lääkeyhtiön ja julkisen terveydenhuollon välillä, jolloin tutkimusnäytön epävarmuus ei ole esteenä lääkkeen käyttöönotolle.

Muut Euroopan maat

SMA:n hoitoon on Suomessa käytössä kolme myyntiluvan saanutta lääkettä: Evrysdi (risdiplaami), Spinraza (nusinerseeni) ja Zolgensma (onasemnogeeniabeparvoveekki). Näiden kaikkien korvattavuuden Suomi on tällä hetkellä rajannut vain alle 18-vuotiaana hoitonsa aloittaviin. Suomessa valtaosa aikuisista SMA-potilaista on siis jäänyt SMA:han tarkoitetun lääkehoidon ulkopuolelle. Lääkettä saavat vain ne aikuiset, joilla lääkehoito on aloitettu heidän ollessaan alle 18-vuotiaita.

Suomen nykylinjauksen mukaan Suomessa asuvat aikuiset SMA-potilaat ovat sorretussa, epätasa-arvoisessa ja hyvin poikkeavassa tilanteessa verrattuna muihin pohjoismaihin ja Eurooppaan, eikä oikeus terveydenhuoltoon vastaa yleisiä eurooppalaisia hoitolinjauksia. Viimeisimmäksi Ruotsi aloitti helmikuussa 2025 Evrysdi-lääkehoidon kaikille SMA-potilaille, ilman ikään liittyviä rajoituksia jättäen Suomen täten ainoaksi pohjoismaaksi, joka ei hoida aikuispotilaita.

Tavoite 2: Vastasyntyneiden SMA-seulonta

SMA-lääkkeet ovat tutkimuksissa olleet erittäin tehokkaita kun hoito on aloitettu vastasyntyneillä, ennen oireiden alkua. Hoidon aloittamiseen vastasyntyneillä päästään vain jos SMA-tauti seulotaan kaikilta Suomessa syntyneiltä vauvoilta. Miksi SMA:n seulontaa ei ole vielä Suomessa aloitettu?

Suomessa syntyy keskimäärin 5 SMA-vauvaa vuodessa, joista tilastollisesti 3 on vakavinta tyyppiä SMA1. Aloittamalla hoito heti syntymässä voitaisiin näille vauvoille suoda parhaimmillaan lähes sama liikuntakyky kuin ilman SMA:ta syntyneillä lapsilla. SMA-tauti voidaan seuloa vauvan verinäytteestä, josta jo nyt seulotaan muitakin perinnöllisiä sairauksia, joihin on hoito.

SMA Europen koordinoima vastasyntyneiden SMA-seulontaa Euroopassa edistävä liittouma SMA NBS Alliance on asettanut tavoitteekseen saada kaikkiin Euroopan maihin rutiini-SMA-seulonta lähivuosina. SMA Finland ry on SMA Europen jäsenyyden kautta mukana liittoumassa.

SMA NBS Alliance on laatinut SMA-seulontaa koskevan laajan ”White paperin”, joka vastaa kysymyksiin miksi SMA-sairautta on seulottava, miten seulontaohjelma toteutetaan, miten jo Euroopassa tehdyt pilottiseulontaohjelmat ovat toimineet, mitkä ovat seulonnan taloudelliset vaikutukset ja mitä eettisiä näkökulmia seulonnassa on huomioitava. SMA NBS Alliance ylläpitää myös karttaa, josta voi seurata miten SMA:n seulonta Euroopassa edistyy.

White paper: https://www.sma-screening-alliance.org/tools/

Kartta: https://www.sma-screening-alliance.org/map/

Tavoite 3: Katkeamaton hoitopolku

Kokemusten mukaan SMA:n hoito ja seuranta huononee merkittävästi kun saavuttaa 16-vuoden iän. Aikuispotilaita hoitavien neurologien SMA-tuntemus ei aina ole riittävä. Lääkehoidon lisäksi haluamme yleisemminkin kokonaisvaltaisen hoidon ja seurannan myös aikuispotilaille.

Tämän hoitopolun tarkoituksena on minimoida SMA:n vammauttava vaikutus. Hoitopolku alkaa diagnoosiepäilystä. Se jatkuu katkeamatta lapsuudesta aikuisuuteen ja vanhuuteen varmistaen, että jokainen saa tarvittavan avun ja hoidon oikeaan aikaan ja helposti. Tarvittava apu ja hoito sisältää mm. apuvälineet, fysio- ja muut tarvittavat terapiat, lääkehoidon, muun lääketieteellisen hoidon, henkilökohtaisen avun ja muut vammaispalvelut, sekä muut etuudet. Hoitopolku on jokaisen neurologian poliklinikan ja muiden tarpeellisten tahojen ohjekirja. SMA:ta sairastavia kuunnellaan ja huomioidaan henkilökohtaisen hoitopolun suunnittelussa ja toteutuksessa.

Potilaslain 3 §:n mukaan potilaalla on oikeus ilman syrjintää hänen terveydentilansa edellyttämään terveyden- ja sairaanhoitoon, joka perustuu lääketieteellisesti hyväksyttäviin kriteereihin. Muutos hoidon ja seurannan laadussa 16-vuoden iässä ei vaikuta lääketieteellisesti perustellulta. Sitä vastoin yli 16-vuotiaiden huonompi hoito vaikuttaa syrjinnältä.

Tutustu kesällä 2022 valmistuneeseen SMA:n potilaspolku -raporttiin