TIETOA SMA:STA
SMA tulee sanoista Spinal Muscular Atrophy (suomeksi: spinaalinen lihasatrofia). SMA on harvinainen geneettinen sairaus, joka hoitamattomana aiheuttaa vaikeaa etenevää liikuntakyvyttömyyttä ja usein lyhentää elämän pituutta merkittävästi.
SMA on hermoperäinen lihassairaus, jossa vika ei ole itse lihaksissa, vaan lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa. Sairauden aiheuttaa SMN1-geenin mutaatio. Kyseinen geeni vastaa liikehermosolujen terveyttä ja normaalia toimintaa ylläpitävän SMN-proteiinin tuotannosta. Henkilöillä, joilla on spinaalinen lihasatrofia, SMN1-geenin molemmissa kopioissa on mutaatio, jonka vuoksi SMN-proteiinin tuotanto vähenee. Jos SMN-proteiinia ei ole riittävästi, selkäytimen liikehermosolut surkastuvat ja tällöin lihakset eivät saa aivoilta oikeita signaaleja. Liikehermosolujen surkastuminen johtaa asteittaiseen lihasmassan- ja voiman vähenemiseen. Sairaudessa liikehermosolut surkastuvat, muut hermosolut ja elimet säilyvät terveinä. Aivoissa ei ole toimintahäiriöitä ja tuntoaistimuksia välittävät hermosäikeet säilyvät normaaleina. SMA ei vaikuta henkiseen tilaan.
Taudin oireena on symmetrinen lihasheikkous tahdonalaisissa lihaksissa. Vartalon lihakset ovat heikommat kuin raajojen lihakset, ja alaraajat ovat heikommat kuin yläraajat. Sairaus voi vaikuttaa esimerkiksi kykyyn istua, ryömiä tai kävellä, sekä pään ja kaulan liikkeisiin. Sairaus voi vaikuttaa myös hengitykseen ja nielemiseen.
Miten SMA periytyy
SMA on resessiivinen geneettisesti periytyvä neuromuskulaarinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että sairauden geenistä tarvitaan kaksi viallista kopiota, yksi kummaltakin vanhemmalta.
- Kun kahdella SMA:n kantajalla on yhteinen lapsi, on 1:4 (25 %) mahdollisuus, että lapsi on perinyt molemmat vialliset kopiot SMN1-geenistä ja sairastaa SMA:ta. Nämä mahdollisuudet ovat samat jokaiselle raskaudelle.
- Kun kahdella SMA-kantajalla on yhteinen lapsi, on 1/2 (50 %) mahdollisuus, että lapsi on kantaja.
Noin yksi 40–60 ihmisestä on SMA:n kantaja, mikä vastaa reilua sataatuhatta ihmistä Suomessa.
Suomessa SMA:ta sairastavia on n. 100 henkilöä. SMA:ta esiintyy joka puolella maailmaa, joten sen saamiseen ei vaikuta etninen tausta tai verityyppi. Suomessa syntyy keskimäärin 4-5 SMA-lasta joka vuosi.
Tautimuodot
SMA jaetaan perinteisesti kolmeen eri asteeseen, joiden lisäksi on useita samantyyppisesti oirehtivia lihastauteja. Yleensä SMA:lla käytännössä tarkoitetaan nimenomaan 5q -tyyppisiä diagnooseja, joihin tämäkin sivusto pääasiassa keskittyy.
Eri tautimuodot poikkeavat toisistaan vaikeusasteeltaan, mutta ero eri SMA:n asteiden välillä on kuitenkin liukuva saman tautiasteen sisälläkin, ja uudet hoitomuodot vaikeuttavat tarkan diagnoosin määrittelyä entisestään. SMA:n 1-2 muodot diagnosoidaan jo lapsen ensimmäisinä elinkuukausina ja kolmas muoto yleensä kävelemään oppimisen jälkeen. Perinteisesti Suomessa oireita on käytetty diagnosoinnin apuna, mutta lääkehoidot häivyttävät oireita.
Yleisin SMA:n tautimuoto on SMA1 eli Werdnig-Hoffmanin tauti, jonka oireet alkavat yleensä muutaman kuukauden iässä. Lapsi on aivan veltto eikä juuri liiku eikä hallitse päätään. Itkuääni on hento, yskiminen heikkoa ja nieleminen vaikeaa. Lapsi ei opi koskaan istumaan tuetta. Ilman lääkehoitoa elinajanodote on alhainen, korkeintaan noin 2 vuotta. Lääkehoidon kehittymisen ja varhain aloitetun lääkityksen myötä SMA1-lasten elinajanodote on parantunut ja motoriset kyvyt ovat tutkimusten mukaan osalla olleet jopa ikätasoisia. Lue lisää lääkehoidoista ja tutkimuksesta
Välimuotoinen eli tyypin 2 SMA alkaa alle 18 kuukauden iässä. Lapsi oppii istumaan, mutta ei opi seisomaan tai kävelemään tuetta. Painonnousu hidastuu, yskiminen on heikkoa, käsissä on hentoa vapinaa ja selkärankaan kehittyy skolioosi, eli se painuu mutkalle.
Tyypin 3 SMA eli Kugelberg-Welanderin tauti diagnosoidaan parin vuoden iässä tai myöhemminkin, kun kävelykyky heikkenee. Pyörätuoli ja muut apuvälineet tulevat tärkeäksi iän myötä ja lihasten heiketessä. Selkälihasten heiketessä voi kehittyä skolioosi.
Joissakin tapauksissa taudinkuva on ollut niin lievä ja sairastumisikä niin myöhäinen, että tauti on kliinisesti tyypitetty aikuisiän SMA:ksi (SMA4).
SMA0 muoto on SMA:n vaikein muoto ja alkaa ennen syntymää, sitä sairastavat potilaat elävät vain muutaman viikon syntymän jälkeen.
Varmin keino diagnosointiin on SMN1-geenin viallisuuden osoittaminen verikokeella DNA-näytteestä. Tyypillinen kliininen kuva, muun muassa puuttuvat jännerefleksit, ja lihassähkötutkimus (ENMG), jossa todetaan neurogeeninen vaurio, ovat usein tautiepäilyn lähtökohtia. Lihaskoepalasta voi olla hyötyä.
Suomessa diagnoosinumerot ovat käytännössä G12.0 (SMA 1) ja G12.1. (muut SMA:n muodot). G12.8 ja G12.9 sisältävät SMA:n harvinaisempia muotoja.