SMA:ta sairastavan lapsen hoidon kulmakivet

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on harvinaissairaus, jonka ilmaantuvuus Suomessa on 1 : 10 000 syntyvää lasta kohti ja kantajatiheys 1 : 50. Koska sairaus on niin harvinainen, on sairaudesta ja sen hoitamisesta hankala saada tietoa. Tiedonpuute herätti kiinnostuksen opinnäytetyön tekemiseen aiheesta.

Hoitotyön opintoihin (sairaanhoitaja AMK) kuuluvana opinnäytetyönä syntyi kuvaileva kirjallisuuskatsaus spinaalista lihasatrofiaa sairastavan lapsipotilaan hoitotyöstä. Työssä aineistona oli 17 englanninkielistä tutkimusartikkelia, jotka oli julkaistu maailmanlaajuisesti vuosina 2015-2024. Kaikissa tutkimuksissa ei ilmennyt, mitä lääkehoitoa tutkittavat lapset ja nuoret olivat saaneet, vaikka lääkehoidolla on merkittävä vaikutus sairaudenkulkuun. Lisäksi osassa tutkimuksista oli mukana vain vähän tutkittavia.

Hengityksen hoitaminen

SMA:ta sairastavilla lihasheikkous liittyy hengityselimiinkin, mikä näkyy kylkiluiden välisten lihasten heikkoutena, rintakehän heikkouden vaikutuksena pallean toimintaan sekä vähentyneenä keuhkotuuletuksena pienissä keuhkorakkuloissa. Unenaikaiset hengitysongelmat ovat yleisimpiä, mutta sairauden edetessä hengitykseen liittyvät ongelmat lisääntyvät ja vaikuttavat myös lapsen hereillä ollessa. [1] [6] [8] [14] [15] Lisäksi SMA:ta sairastavien hengitykseen vaikuttaa usein skolioosi eli selkärangan sivusuuntainen vinouma [2].

Hengityksen hoitaminen on aloitettava jo lapsuudessa [1] [8]. Aluksi hengitystä tuetaan lapsen nukkuessa NIV-hoidolla eli hengitystä avustetaan ilman hengitysteihin kajoamista. Sairauden edetessä hengitystä hoidetaan myös hereillä ollessa. [1] [6] [14] [15] Useimmiten hengityksen hoitaminen aloitetaan ennalta suunnitellusti sitten kun sen tarve on huomattu unipolygrafia-tutkimuksessa, mutta joskus tarve hengityksen tukemiselle voi tulla äkillisesti hengitysvaikeuksien pahenemisen yhteydessä esimerkiksi hengitystieinfektion seurauksena. [1]

SMA:ta sairastavien lasten yskiminen on tehotonta, eikä hengitystiet siten puhdistu eritteistä riittävän hyvin [6] [8]. Kaksi kolmasosaa SMA:ta sairastavista käyttääkin hengitysteitä puhdistavia laitteita [1]. Myös asentohoidolla on merkitystä. SMA tyyppejä 1 ja 2 sairastavilla pallea ei pääse laajenemaan istuma-asennossa vatsaontelon puolelle yhtä hyvin kuin makuulla ollessa. SMA 3-muotoa sairastavien hengitykselle asennolla ei ole merkitystä. [8]

Salbutamolihoidosta eli niin sanotun hengitystä avaavan lääkkeen käytöstä oli ristiriitaisia tutkimustuloksia. Yhden tutkimuksen mukaan SMA 2 -muotoa sairastavat hyötyvät yli vuoden ajan suun kautta otetusta salbutamolihoidosta. Tutkijat kuitenkin totesivat lisätutkimusten olevan tarpeen. [6] Toisaalta toisen tutkimuksen mukaan salbutamolihoidolla ei ollut vaikutusta SMA 2 -tyyppiä sairastavien lasten hengitykseen [8].

Ravitsemuksen tukeminen

Ravitsemuksen ongelmat ovat yleisiä SMA muotoja 1 ja 2 sairastavilla lapsilla [3] [10] [16] [17]. Haasteet liittyvät lihasheikkouden aiheuttamiin ongelmiin imemisessä, puremisessa ja nielemisessä, mistä seuraa pidentyneitä ateriointiaikoja sekä keuhkokuumeita, jotka johtuvat ruuan joutumisesta hengitysteihin [3] [16]. Huomion kiinnittäminen ruokailuasentoihin, ruokailuvälineisiin ja ruuan koostumukseen on näin ollen tärkeää.

SMA:ta sairastavilla lapsilla on usein puutteita energian ja ravitsemusaineiden saannissa riippumatta lapsen painosta [4] [10] [11]. Lisäksi SMA:ta sairastavilla on kohonnut riski sokeri- ja rasva-aineenvaihdunnan häiriöihin poikkeavan kehonkoostumuksen ja vähäisemmän aktiivisuuden takia [4] [17]. Näistä syistä johtuen lapset tarvitsevat yksilölliset ravitsemusohjeet [10] [11] [16] [17].

SMA:ta sairastavat hyötyvät usein nenämahaletkusta tai vatsanpeitteiden läpi vatsaan menevästä ravitsemusletkusta, PEG:stä. Niiden on osoitettu vähentävän ruuan joutumista hengitysteihin ja siten myös keuhkokuumeita ja hengitystieinfektioita, helpottavan ravitsemusta ja parantavan elämänlaatua. [3] [16]

Kivun hoitaminen

Kipu on yleinen ongelma SMA:ta sairastavilla. Kipua aiheuttavat eniten nostot ja siirrot, istuminen ja liiallinen aktiivisuus. [7] Vaikka kipu on useimmiten lievää, on sen ennaltaehkäisyyn ja hoitamiseen kiinnitettävä huomiota.

Kipua helpottavat tekijät ovat yksilöllisiä. Monella SMA:ta sairastavalla kipu helpottuu lepäämällä ja asentoa vaihtamalla. [7] Siksi asennonvaihtamisen mahdollisuuteen on kiinnitettävä huomiota muun muassa pyörätuolissa istuessa. Myös kipulääkkeet ja hieronta tuovat avun monelle [7]. SMA:ta sairastavat lapset ovat erityisen herkkiä parasetamolin haittavaikutuksille, koska SMA:ta sairastavan lihasmassa on normaalia pienempi [13]. Tästä johtuen lasten lääkkeettömään kivunhoitoon tulee panostaa erityisesti silloin kun kipua hoidetaan useampana päivänä peräkkäin.

Perheen huomioiminen

Vanhemmat haluavat tietoa lapsen sairaudesta ja sen hoitamisesta sekä lääkinnällisten välineiden käytöstä. Toisaalta liika tieto ja nopeiden päätösten teko lapsen hoidon suhteen voivat kuormittaa vanhempia. [12] Avoimet välit hoitohenkilökuntaan mahdollistavat vanhempien ajatusten ja tunteiden jakamisen, jolloin hoitotaakka kevenee.

Perheet tarvitsevat myös moniammatillista työryhmää ja hoidon koordinoimista lapsen hoidon järjestämiseen. Lisäksi hoidon jatkuvuuteen sekä vertaistukeen tulisi panostaa. [5] [12] Sisarukset jäävät usein huomiotta. Heillekin tulisi tarjota tukea erityisesti silloin, kun perheen tilanne on vaikea. [9]

SMA:ta sairastava lapsi tarvitsee yksilöllistä hoitoa

Spinaalisen lihasatrofian hoitamisessa korostuu hengityksen ja ravitsemuksen hoitaminen. Edellä mainituilla on merkitystä myös ennen ja jälkeen leikkausten, esimerkiksi liittyen SMA:ta sairastaville usein tehtävään skolioosileikkaukseen [2]. Lisäksi kivun hoitaminen on tärkeää silloinkin, kun kivun kokemukset ovat lieviä. SMA vaikuttaa myös sitä sairastavan liikkumiseen ja päivittäisiin toimiin, mutta opinnäytetyössä mukana olleet tutkimukset ainoastaan sivusivat sitä puolta sairaudesta.

SMA:ta sairastavan taudinkuva on yksilöllinen ja siihen vaikuttaa myös se, onko lapsi saanut lääkehoitoa siihen. Siksi hoidonkin tulisi olla yksilöllistä. Lisäksi hoidon tulisi olla kokonaisvaltaista ollakseen laadukasta. Sairauden hoitamisen ohella on mahdollistettava lapsen iänmukainen toiminta ja leikki [5].
Lapsen SMA vaikuttaa koko perheeseen. Vanhempien voimavarojen ja osallisuuden tukeminen sekä sisarusten huomioiminen vaikuttaa koko perheen hyvinvointiin.

Opinnäytetyössä mukana olleet tutkimukset on julkaistu seitsemässä Euroopan maassa, Yhdysvalloissa, Kiinassa ja Koreassa. Maailmanlaajuiset tutkimukset toisaalta toivat lisätietoa SMA:ta sairastavan hoidosta, mutta niiden suhteen on kuitenkin muistettava, että hoitosuosituksissa on eroja eri maiden välillä. Lisäksi on syytä huomioida, että opinnäytetyö ei anna kattavaa kuvaa alan tutkimuksista.

Lähteet
[1] Allaer, L., Khirani, S., Griffon, L., Massenavette, B., Bierme, P., Aubertin, G., Stremler, N., Baravalle-Einaudi, M., Mazenq, J., Ioan, I., Schweitzer, C., Binoche, A., Lampin, M. E., Mordacq, C., Bergounioux, J., Mbielau, B., Rubinsztajn, R., Sigur, E., Labouret, G., Genevois, A., Becourt, A., Hullo, E., Debelleix, S., Galodé, F., Bui, S., Moreau, J., Renoux, M. C., Matecki, S., Lavadera, M. L., Heyman, R., Pomedio, M., Le Clainche, L., Bokov, P., Dudoignon, B., Masson, A., Hangard, P., Menetrey, C., Jokic, M., Gachelin, E., Perisson, C., Pervillé, A., Fina, A., Giovanni-Chami, L., Fleurence, E., Barzic, A., Cros, P., Breining, A., Ollivier, M., Labbé, G., Coutier, L., Taytard, J. & Faroux, B. (2022). Long term noninvasive ventilation and continuous positive airway pressure in children with neuromuscular diseases in France. Neuromuscular Disorders 32 (11-12), 886-892. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.09.008
[2] Burow, M., Forst, R., Forst, J., Hofner, B. & Fujak, A. (2017). Perioperative complications of scoliosis surgery in patients with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy, focussing on wound healing disorders. Journal of Neuroscience 127 (6), 479-485. https://doi.org/10.1080/00207454.2016.1196688
[3] Choi, Y., Suh, D. I., Chae, J. & Shin, H. (2020). Trajectory of change in the swallowing status in spinal muscular atrophy type 1. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 130 (3). https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2019.109818
[4] Djordjevic, S. A., Milic-Rasic, V., Brancovic, V., Kosac, A., Dejanovic-Djordjevic, I., Markovic-Denic, L., Djuricic, G., Milcanovic, N., Kovacevic, S., Petrovic, H., Djukic, M. & Zdravkovic, V. (2021). Glucose and lipid metabolism disorders in children with spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neuromuscular Disorders 31 (4), 291-299. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.02.002
[5] Hjorth, E., Kreicbergs, U., Sejersen, T. & Lövgren, M. (2018). Parents’ advice to healthcare professionals working with children who have spinal muscular atrophy. European Journal of Paediatric Neurology 22 (1), 128-134. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.10.008
[6] Khirani, S., Dabaj, I., Amaddeo, A., Arroyo, J. O., Ropers, J., Tirolien, S., Coudert, V., Estournet, B., Faroux, B. & Quijano-Roy, S. (2017). Effect of Salbutamol on Respiratory Muscle Strenght in Spinal Muscular Atrophy. Pediatric Neurology 73, 78-87. https://doi-org.ezp.oamk.fi:2047/10.1016/j.pediatrneurol.2017.04.013
[7] Lager, C. & Kroksmark, A. (2015). Pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy. European Journal on Paediatric Neurology 19 (5), 537-546. https://doi-org.ezp.oamk.fi:2047/10.1016/j.ejpn.2015.04.005
[8] LoMauro, A., Aliverti, A., Mastella, C., Arnoldi, M. T., Banti, P. & Baranello, G. (2016). Spontaneous Breathing Pattern as Respiratory Functional Outcome in Children with Spinal Muscular Atrophy (SMA). PLoS ONE 11 (11), 1-16. https://doi-org.ezp.oamk.fi:2047/10.1371/journal.pone.0165818
[9] Lövgren, M., Sejersen, T. & Kreicbergs, U. 2016. Parents’ Experiences and Wishes at End of Life in Children with Spinal Muscular Atrophy Types I and II. The Journal of Pediatrics 175, 201-205. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.04.062
[10] Martinez, E.E., Quinn, N., Arouchon, K., Anzaldi, R., Tarrant, S., Ma, N. S., Griffin, J., Darras, B., Graham, R. J. & Mehta, N. M. (2018). Comprehensive nutritional and metabolic assesment in patiens with spinal muscular atrophy: Opportunity for and individualized approach. Neuromuscular disorders 28 (6), 512-519. https://doi-org.ezp.oamk.fi:2047/10.1016/j.nmd.2018.03.009
[11] Mehta, N. M., Newman, H., Tarrant, S. & Graham, R. J. (2016). Nutritional Status and Nutrient Intake Challenges in Children With Spinal Muscular Atrophy. Pediatric Neurology 57, 80-83. https://doi-org.ezp.oamk.fi:2047/10.1016/j.pediatrneurol.2015.12.015
[12] Murrell, D. V., Crawford, C. A., Jackson, C. T., Lotze, T. E. & Wiemann, C. M. (2018). Identifying Opportunities to Provide Family-centered Care for Families With Children With Type 1 Spinal Muscular Atrophy. Journal of Pediatric Nursing 43, 111-119. https://doi-org.ezp.oamk.fi:2047/10.1016/j.pedn.2018.09.007
[13] Naume, M., Revsbeck, K., Krag, T., Vissing, J., Møller, M., Høi-Hansen, C., Born, A., Holst, H., Haslund-Krog, S., Jensen, P. & Ørngreen, M. (2021). SMA-TREATMENT: E5. 275. Pharmacokinetics and safety of treatment with paracetamol in children and adults with spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders 31 (1), S133. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.300
[14] Trucco, F., Dastagir, S. & Tan, H. (2024). Pseudo-obstructive sleep disordered breathing – definition and progression in Spinal Muscular Atrophy. Sleep Medicine 115 (3), 61-65. https://doi.org/10.1016/j.sleep.2024.02.005
[15] Verrillo, E., Pavone, M., Bruni, O., Ferri, R., Caggiano, S., Chiarini Testa, M. B., Cherchi, C. & Cutero, R. (2019). Effects of long-term non-invasive ventilation on sleep structure in children with Spinal Muscular Atrophy type 2. Sleep Medicine 58, 82-87. https://doi.org/10.1016/j.sleep.2019.03.005
[16] Wadman, R. I., De Amicis, R., Brusa, C., Battezzati, A,, Bertoli, S., Davis, T., Main, M., Manzur, A., Mastella, C., Munot, P., Imbrigiotta, N., Schottlaender, L., Sarkozy, A., Trucco, F., Baranello, G., Scoto, M. & Muntoni, F. (2021). Feeding difficulties in children and adolescents with spinal muscular atrophy type 2. Neuromuscular Disorders 31 (2), 101-112. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.12.007
[17] Zhou, Y., Chen, J., Gong, X., Lu, Z., Hua, H., Zhu, X., Shi, P., Li, X., Zhou, S., Wang, Y. & Qian, T. 2022. Nutrition status survey, of type 2 and 3 spinal muscular atrophy in Chinese population. Nutritional Neuroscience 25 (7), 1488-1494. https://doi.org/10.1080/1028415X.2020.1871212

Artikkeli perustuu opinnäytetyöhön:
Kangas, H. (2024). Spinaalista lihasatrofiaa (SMA) sairastavan lapsen hoitotyö. Kuvaileva kirjallisuuskatsaus. [AMK-opinnäytetyö, Oulun ammattikorkeakoulu, hoitotyön tutkinto-ohjelma]. Theseus. https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2024110927760

Hanna Kangas
Hoitotyön opiskelija (sairaanhoitaja AMK)
Oulun ammattikorkeakoulu

Päivi Jounila-Ilola
Hoitotyön lehtori, TtM
Oulun ammattikorkeakoulu

Anne Pöyskö
Hoitotyön lehtori, TtM
Oulun ammattikorkeakoulu