Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto Palko katsoo kesällä valmistuneessa lausunnossaan, että vastasyntyneiden SMA-seulonnan käyttöönottoa osana valtakunnallista seulontaohjelmaa tulee edistää Suomessa. Palkon mukaan seulonta täyttää keskeiset seulontakriteerit erityisesti vakavien ja varhain etenevien SMA-muotojen osalta, sillä sairauteen on saatavilla vaikuttavia hoitoja, joiden hyöty on suurimmillaan ennen oireiden alkamista tai hyvin varhaisessa vaiheessa aloitettuna. [Palkon uutinen]
Palko esittää, että seulonta kohdistettaisiin vastasyntyneisiin, joilla todetaan SMN1-geenin homotsygoottinen deleetio ja enintään kolme SMN2-geenikopiota. Samalla Palko korostaa yhtenäisten hoitopolkujen, riittävien resurssien, perheiden tuen sekä kansallisen seurannan merkitystä seulonnan onnistuneessa toteutuksessa.
Päätös on merkittävä askel eteenpäin tavoitteessa, jonka puolesta SMA Finland on tehnyt vaikuttamistyötä jo vuosien ajan. Yhdistys on pitänyt vastasyntyneiden SMA-seulontaa esillä tapaamisissa STM:n sekä poliittisten päättäjien kanssa, toimittanut seulontaa koskevia kannanottoja ja osallistunut aktiivisesti seulontaa koskevaan arviointityöhön. Lisäksi yhdistys on nostanut seulonnan merkitystä esiin mediassa korostaen sitä, että SMA:n hoitotulokset ovat parhaimmillaan silloin, kun hoito voidaan aloittaa ennen oireiden ilmaantumista. [smafinland.fi]
SMA Finland on tyytyväinen siihen, että vastasyntyneiden SMA-seulonta on viimein etenemässä kohti käytännön toteutusta Suomessa. Yhdistys katsoo kuitenkin, että seulonnan olisi tullut kohdentaa myös vauvoihin, joilla todetaan neljä SMN2-geenikopiota. Näin myös tämä potilasryhmä hyötyisi varhain aloitetusta hoidosta. Esimerkiksi Ranskassa neljän SMN2-kopion vauvoja seurataan tiiviisti, ja hoito aloitetaan oireiden ilmaantuessa. Tällainen toimintamalli olisi mahdollistanut myös Suomessa näiden lasten tunnistamisen heti syntymän jälkeen sekä nopean reagoinnin sairauden ensimmäisiin merkkeihin. [Dépistage de l’amyotrophie spinale – recommandation]
SMA Finland jatkaa työtään sen varmistamiseksi, että seulonnan käyttöönotto etenee ilman viiveitä.