Huhtikuussa saatiin vihdoin SMA:ta sairastavien aikuisten vuosia odottama päätös, kun Evrysdin, yleisnimeltään risdiplaamin, korvattavuus laajeni 1.6.2026 alkaen koskemaan myös aikuisia SMA-tyypin 1, 2 ja 3 henkilöitä tietyin lääketieteellisin edellytyksin. Monelle tämä päätös merkitsi ensimmäistä kertaa todellista toivoa siitä, että myös aikuisuudessa sairauden etenemiseen voidaan viimein yrittää vaikuttaa lääkehoidon keinoin. SMA Finland ry:n tietojen mukaan kukaan aikuinen ei ole kuitenkaan vielä saanut lääkettä ja moni odottaa edelleen edes yhteyttä hoitavaan neurologiin.
Yliopistosairaaloissa on erilaisia käytäntöjä ja osaan on mahdoton saada aikaa ennen seuraavaa suunniteltua vuosikontrollia, johon voi olla pitkäkin aika. Vuosien odotuksen ja sitkeän vaikuttamistyön jälkeen terveydenhuollon viivyttely tuntuu kohtuuttomalta. Korvattavuus muuttuu vaikuttavaksi hoidoksi vasta silloin, kun SMA:ta sairastava aikuinen pääsee neurologin arvioon, tarvittavat aloitusmittaukset tehdään, geneettiset tiedot tarkistetaan, hoitosuunnitelma laaditaan, B-lausunto kirjoitetaan ja lääke voidaan aloittaa, jos lääketieteelliset edellytykset täyttyvät. Jos tämä ketju ei toimi, päätös jää paperille.
Lääkehoidolla voidaan pysäyttää sairauden eteneminen. Sillä on vaikutusta arjen toimivuuden kannalta erittäin merkittäviin asioihin, kuten käsien käyttöön, nielemiseen, avun tarpeeseen, työkykyyn ja hengittämiseen. Jokainen odotettu päivä voi kuitenkin viedä tätä toimintakykyä pois. Siksi yksikään SMA-potilaan ei enää pitäisi joutua odottamaan seuraavaa vuosikontrollia.
SMA-aikuisten tulee päästä viipymättä hoidon arviointiin
SMA:ta sairastavien aikuisten tilanne on ollut yliopistosairaaloiden tiedossa jo pitkään. Sairaaloilla on myös jo hyvää kokemusta alle 18-vuotiaana lääkehoidon aloittaneista potilaista, joista osa on siirtynyt jo aikuisten puolelle. Lääkehoitoon liittyvän hoitopolun pitäisi siis olla hyvin selvä, eikä potilaan pitäisi joutua itse sitä selvittämään. Kyseessä on pieni potilasryhmä, joka terveydenhuollon toimesta pystytään tavoittamaan ja priorisoimaan. Jokaisen SMA:ta sairastavan aikuisen tulee päästä mahdollisimman pian SMA:sta tietävän neurologin vastaanotolle, jossa hänelle kerrotaan lääkehoidon mahdollisuudesta ja käydään läpi prosessin eteneminen. Tarvittavat testit tulee suorittaa viipymättä.
YK:n vammaisyleissopimus velvoittaa turvaamaan vammaisille henkilöille oikeuden parhaaseen mahdolliseen terveyden tasoon ilman vammaisuuteen perustuvaa syrjintää. Suomen perustuslaki turvaa yhdenvertaisuuden ja velvoittaa julkisen vallan turvaamaan riittävät sosiaali- ja terveyspalvelut. Muun muassa näitä rikottiin jo silloin, kun korvattavuutta lääkkeen käytöstä aikuisille ei ollut. Samaa virhettä ei voida toistaa nyt viivyttämällä toimeenpanoa tahallisesti. Jos lääkehoidon mahdollisuus on tunnustettu, hoidon arviointiin pääsyn on oltava todellista, yhdenvertaista ja nopeaa.
Hoito kuuluu jokaiselle
SMA Finland ry muistuttaa myös, että jokaisella SMA:n tyyppiä 1-3 sairastavalla tulee olla oikeus hoitoon. Vaadimme, että ne SMA:ta sairastavat aikuiset, jotka jäävät nykyisen korvattavuuden ulkopuolelle esimerkiksi hengitystukeen liittyvien rajausten vuoksi, eivät jää näkymättömiksi. Heidän tilanteensa vaatii erillistä tarkastelua, heidän kuulemistaan ja yksilöllistä lääketieteellistä arviointia. Oikeudenmukainen hoitopolku ei saa tarkoittaa sitä, että kaikkein vaikeimmassa tilanteessa olevat yksittäiset ihmiset jätetään jälleen yksin.
Pyydämme myös huomioimaan, että Evrysdi-lääkevalmisteen myyntiluvassa määritellään käyttöaihe seuraavasti: Evrysdi on tarkoitettu kromosomiin 5q liittyvän spinaalisen lihasatrofian (SMA, spinal muscular atrophy) hoitoon potilaille, joilla on tyypin 1, tyypin 2 tai tyypin 3 spinaalisen lihasatrofian kliininen diagnoosi TAI yhdestä neljään SMN2-kopiota. Nykyisessä korvattavuuspäätöksessä muotoilu on: sairaus on todettu kliinisesti ja geneettisesti (1-4 SMN2-geenin kopiota). SMN2-geenin kopioiden määrällä ei kuitenkaan tulisi olla merkitystä, mikäli henkilöllä on kliinisesti täysin SMA:n 1, 2 tai 3 -tyyppiin sopiva taudinkuva. Muissa maissa käytetään yleisesti nimenomaan ”tai-muotoilua”, sillä SMN2-kopiolukumäärä ei ole diagnoosin tai toimintakyvyn mittari.
SMA:ta sairastavat aikuiset ovat odottaneet jo vuosia. Nyt ei enää odoteta periaatteellista päätöstä. Nyt odotetaan toimintaa.
SMA ei odota. Siksi terveydenhuollonkaan ei pidä odottaa. Päätös on tehty. Nyt on aika hoitaa ihmiset.